Mutazione BRCA 1 e 2, la rimozione immediata di tube e ovaie non è l’unica possibilità: all’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola una nuova ricerca in corso

Di fronte a una malattia le nostre pazienti hanno bisogno di sentirsi accolte e capite, nonché di avere informazioni trasparenti e chiare sul percorso che le aspetta per combattere il tumore. Questo vale ancora di più quando la malattia non c'è ma potrebbe arrivare" Pierandrea De Iaco, Direttore Unità Operativa Ginecologia Oncologica Policlinico di Sant'Orsola

Mutazione del BRCA 1 e 2: l'IRCCS Policlinico di Sant'Orsola partecipa allo studio internazionale TUBA - WISP per sperimentare un approccio terapeutico alternativo alla rimozione contemporanea e totale di tube di falloppio e ovaie. Nel mondo sono 25 i centri coinvolti nel progetto, situati in 15 diversi Paesi.

Obiettivo dello studio

L'obiettivo dello studio è provare che il rischio di sviluppare il cancro alle ovaie nelle pazienti portatrici di mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2 è uguale quando si rimuovono prima le tube di falloppio (tecnicamente salpingectomia) e si ritarda la rimozione delle ovaie e delle tube di falloppio contemporaneamente.

In questo caso vengono inizialmente rimosse solo le tube di falloppio e solo dopo qualche anno le ovaie. Questo consente alle pazienti di ritardare la menopausa precoce evitando l'insorgenza di effetti collaterali che vanno dall'insonnia, alla sudorazione notturna, passando per la diminuzione del desiderio sessuale. Viene quindi conservata più a lungo la produzione di ormoni che regolano moltissime funzioni. Lo studio potrebbe avere quindi numerosi effetti positivi sulla qualità della vita delle pazienti.

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Cosa comporta la mutazione dei geni BRCA 1 e 2

Le donne portatrici di tale anomalia presentano un rischio di sviluppare tumori al seno e all'ovaio più elevato rispetto al resto della popolazione. Qualche numero:

• Incidenza cancro ovaio popolazione generale: 1%.
• Incidenza del cancro ovariconella popolazione con mutazione BRCA 1 e 2 o con una storia familiare di cancro alle ovaie: 50%.

Ad oggi, l'unico modo efficace per ridurre il rischio di cancro ovarico è rimuovere contemporaneamente sia le ovaie che le tube di falloppio. Questo intervento deve essere eseguito prima che il rischio di contrarre il cancro ovarico nei portatori della mutazione BRCA cominci ad aumentare.

Quando?

Età compresa fra i 35 e i 40 anni (BRCA 1) e età compresa fra i 40 e i 45 anni (BRCA 2).

Lo svantaggio più importante della chirurgia preventiva in cui vengono rimosse sia le ovaie che le tube di falloppio è la menopausa precoce: dai 5 ai 15 anni prima rispetto all'età fisiologica.

Possibili effetti a medio e lungo termine:

• Vampate di calore
• Sudorazione notturna
• Disturbi del sonno
• Minore libido
• Osteoporosi precoce
• Malattie cardiovascolari
• Demenza

La Ginecologia Oncologica dell'IRCCS Sant'Orsola diretta dal Prof. Pierandrea De Iaco

Ogni anno l'Unità Operativa di Oncologia Ginecologica accoglie circa 1500 pazienti. Nel tempo L'IRCCS Policlinico di Sant'Orsola è diventato il primo ospedale pubblico in Italia per volume di interventi sia per il tumore all'ovaio che per il tumore dell'utero. A confermarlo l'ultimo rapporto del Programma Nazionale Esiti di Agenas (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali) del Ministero della Salute. Precisamente, si tratta di 119 interventi in un solo anno per pazienti affette da tumore maligno all'ovaio e di 223 interventi per tumore maligno all'utero (endometrio). Un numero che cresce costantemente dal 2015 per quanto riguarda l'ovaio mentre per l'utero ormai supera i 200 casi l'anno già dal 2019.

A prescindere dai numeri, in ogni ambito di attività l'Unità Operativa mette al centro l'aspetto umano e l'impatto che la malattia ha indubbiamente sulla vita delle pazienti. Proprio su questo aspetto del percorso di cura la Ginecologia Oncologica dell'IRCCS ha ricevuto recentemente un riconoscimento da parte della Fondazione Onda. L'Osservatorio Nazionale sulla salute della donna e di genere, infatti, ha mappato gli ospedali con i Bollini rosa in grado di valorizzare l'assistenza con percorsi personalizzati e umanizzati e un'offerta di servizi che rispetta i bisogni e le aspettative delle pazienti che devono affrontare diagnosi così complesse da accettare e con ricadute drastiche sulla loro vita psicologica ed emotiva.

Il cancro all'ovaio

È un tumore piuttosto raro che coinvolge diversi organi: le ovaie, le tube di Falloppio e il peritoneo. Secondo i dati dell'Associazione italiana registri tumori (AIRTUM) colpisce, nell'arco della vita, una donna su 82. È un tumore che sfugge alla diagnosi precoce. Spesso, infatti, ha già prodotto metastasi quando viene diagnosticato. La maggior parte delle pazienti con tumore in stadio avanzato muore entro cinque anni dalla diagnosi mentre quando il tumore viene diagnosticato precocemente la maggior parte delle pazienti sopravvive alla malattia. Anche per questo gli studi sulla predisposizione genetica sono importantissimi alleati della lotta a questa malattia perché consentono di agire con approcci preventivi. Lo studio in questione cerca di fare un passo in avanti, accompagnando alle procedure chirurgiche tradizionali nuove prospettive che possano abbassare l'impatto sulla qualità della vita delle pazienti.

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